การทดสอบ DNA ที่บ้าน สามารถคาดเดาได้ว่าคุณจะตอบ

คุณเคยสงสัยบ้างไหมว่าทำไมยาบางชนิดถึงไม่ได้ผลดีสำหรับคุณเหมือนกับยาอื่นๆ? ความแปรปรวนในการตอบสนองต่อยานี้คือสิ่งที่การทดสอบทางเภสัชพันธุศาสตร์หวังที่จะอธิบายโดยการดูยีนภายใน DNA ของคุณ

เภสัชพันธุศาสตร์หรือ PGxคือการศึกษาว่ายีนส่งผลต่อการตอบสนองต่อยาของคุณอย่างไร ยีนเป็นส่วนต่างๆ ของ DNAที่ทำหน้าที่เป็นคู่มือการใช้งานสำหรับเซลล์ในการสร้างโปรตีน โปรตีนเหล่านี้บางส่วนสลายหรือขนส่งยาบางชนิดผ่านร่างกาย บางชนิดเป็นโปรตีนที่ยามีเป้าหมายเพื่อให้ได้ผลตามที่ต้องการ

ในฐานะเภสัชกร ที่ดูแล ผู้ป่วยที่หยุดยาหลายชนิดเนื่องจากผลข้างเคียงหรือไม่ได้ผล เราเชื่อว่าการทดสอบทางเภสัชพันธุศาสตร์มีศักยภาพในการช่วยแนะนำผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพในการให้ยาและการสั่งจ่ายยาที่แม่นยำยิ่งขึ้น

การทดสอบ PGx ทำงานอย่างไร
การทดสอบ PGxจะค้นหาความแปรผันภายในยีนของ DNA ของคุณเพื่อทำนายการตอบสนองต่อยา ตัวอย่างเช่น การมีอยู่ของตัวแปรทางพันธุกรรมตัวหนึ่งอาจทำนายได้ว่าโปรตีนเฉพาะที่เข้ารหัสนั้นไม่สามารถทำลายยาบางชนิดได้ สิ่งนี้อาจทำให้ระดับยาในร่างกายเพิ่มขึ้นและเพิ่มความเสี่ยงต่อผลข้างเคียง การมีอยู่ของตัวแปรทางพันธุกรรมอื่นอาจทำนายสิ่งที่ตรงกันข้าม โดยอาจคาดการณ์ว่าโปรตีนที่ใช้รหัสนั้นทำลายยาได้เร็วกว่าที่คาดไว้ ซึ่งอาจลดประสิทธิภาพของยาได้

ตัวอย่างเช่นcitalopram เป็นยาแก้ซึมเศร้าที่ถูกทำลายโดยโปรตีนที่เรียกว่า CYP2C19 ผู้ป่วยที่มีตัวแปรทางพันธุกรรมซึ่งเขียนโค้ดสำหรับโปรตีนรุ่นนี้ที่มีความสามารถในการสลายตัวยาลดลงอาจมีความเสี่ยงต่อผลข้างเคียงเพิ่มขึ้น

PGx เป็นรูปแบบหนึ่งของยาเฉพาะบุคคลหรือยาเฉพาะบุคคล
ปัจจุบันมียามากกว่า 80 รายการพร้อมคำแนะนำในการสั่งจ่ายยาตามผลลัพธ์ของ PGx รวมถึงการรักษาภาวะซึมเศร้า มะเร็ง และโรคหัวใจ มีชุดทดสอบ PGx ที่มีจำหน่ายทั่วไปซึ่งผู้ป่วยสามารถส่งตรงถึงหน้าประตูบ้าน โดยให้ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพมีส่วนร่วมหรือไม่ก็ได้ การทดสอบ PGx ที่เข้าถึงผู้บริโภคโดยตรงจะรวบรวม DNA จากตัวอย่างน้ำลายหรือผ้าเช็ดแก้ม จากนั้นจึงส่งไปยังห้องปฏิบัติการ ผลลัพธ์อาจใช้เวลาสองสามวันถึงสองสามสัปดาห์ ขึ้นอยู่กับบริษัท

บริษัทบางแห่งต้องการคำปรึกษาจากผู้ให้บริการด้านสุขภาพ ซึ่งมักจะเป็นเภสัชกรหรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรม ซึ่งสามารถอำนวยความสะดวกในการสั่งตรวจและหารือเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงยาใดๆ เมื่อผลลัพธ์กลับมา

ข้อจำกัดของการทดสอบ PGx
การทดสอบ PGx จะไม่สามารถคาดเดาได้ว่าคุณจะตอบสนองต่อยาทั้งหมดอย่างไรด้วยเหตุผลหลายประการ

ประการแรก การทดสอบ PGx ส่วนใหญ่ไม่ได้มองหาทุกตัวแปรที่เป็นไปได้ของยีนทุกตัวในจีโนมมนุษย์ แต่จะพิจารณาเฉพาะยีนและตัวแปรจำนวนจำกัดที่เชื่อมโยงอย่างมากกับยาบางชนิดเท่านั้น การทดสอบ PGx สามารถทำนายได้ว่าคุณจะตอบสนองต่อยาที่เกี่ยวข้องกับยีนที่ทำการทดสอบอย่างไรเท่านั้น

ยาบางชนิดถูกแยกย่อยในวิถีที่ซับซ้อนมากซึ่งมีโปรตีนและผลพลอยได้หลายชนิด และประโยชน์ของการทดสอบ PGx สำหรับยาเหล่านี้ยังไม่ชัดเจน ตัวอย่างเช่นบูโพรพิออนต้านอาการซึมเศร้ามีวิถีทางหลักสามวิถีที่เกี่ยวข้องกับการสลายของมัน และก่อให้เกิดผลพลอยได้สามประการที่สามารถโต้ตอบกับยาอื่นๆ หรือกระบวนการของร่างกายได้ สิ่งนี้ทำให้การทำนายว่าคุณจะตอบสนองต่อยาอย่างไรนั้นท้าทายมากขึ้นเนื่องจากมีตัวแปรมากกว่าหนึ่งตัวแปรที่เกี่ยวข้อง ในหลายกรณี ยังไม่มีข้อมูลที่แน่ชัดที่จะคาดการณ์การทำงานทั่วไปของโปรตีนได้อย่างมั่นใจ และจะส่งผลต่อการตอบสนองต่อยาของคุณอย่างไร

การบังคับใช้ผลการทดสอบ PGx ยังถูกจำกัดเนื่องจาก ผู้ เข้าร่วมการศึกษาขาดความหลากหลายของ โดยทั่วไปแล้ว ประชากรที่มีเชื้อสายยุโรปจะมีจำนวนมากเกินไปในการทดลองทางคลินิก โครงการริเริ่มการวิจัยที่กำลังดำเนินอยู่โดยสถาบันสุขภาพแห่งชาติที่เรียกว่าโครงการวิจัย All of Usมีเป้าหมายเพื่อแก้ไขปัญหานี้โดยการรวบรวมตัวอย่างทางพันธุกรรมจากผู้ที่มีภูมิหลังที่หลากหลาย

โครงการวิจัย All of Us มุ่งดำเนินการวิจัยที่เป็นตัวแทนของประชากรที่หลากหลายมากขึ้น
ข้อจำกัดอีกประการหนึ่งของการทดสอบ PGx ที่เข้าถึงผู้บริโภคโดยตรงก็คือ พวกเขาสามารถทำนายการตอบสนองของยาโดยพิจารณาจากพันธุกรรมของคุณเท่านั้น ปัจจัยด้านไลฟ์สไตล์และสิ่งแวดล้อมเช่น อายุ การทำงานของตับหรือไต การใช้ยาสูบ ปฏิกิริยาระหว่างยา และโรคอื่นๆ อาจมีอิทธิพลอย่างมากต่อวิธีที่คุณอาจตอบสนองต่อยา ตัวอย่างเช่น ผักใบเขียวที่มีวิตามินเคในปริมาณสูงสามารถลดประสิทธิภาพของวาร์ฟารินในเลือด ได้ แต่การทดสอบ PGx ไม่ได้คำนึงถึงปัจจัยเหล่านี้

สุดท้ายนี้ ผลลัพธ์ของ PGx ของคุณอาจคาดการณ์ได้ว่าคุณอาจตอบสนองต่อยาแตกต่างออกไป แต่ไม่ได้รับประกันว่ายาจะไม่ได้ผลตามที่ตั้งใจไว้ กล่าวอีกนัยหนึ่ง การทดสอบ PGx เป็นแบบคาดการณ์มากกว่าแบบกำหนด

ความเสี่ยงของการทดสอบ PGx
การทดสอบ PGx มีความเสี่ยงที่จะไม่บอกเรื่องราวทั้งหมดเกี่ยวกับการตอบสนองต่อยา หากไม่พบความแปรผันภายในยีน บริษัทที่ทำการทดสอบมักจะถือว่าโปรตีนนั้นเป็นรหัสของยีนสำหรับการทำงานตามปกติ เนื่องจากการสันนิษฐานนี้ ผู้ที่มีตัวแปรที่หายากหรือไม่รู้จักอาจได้รับผลลัพธ์ที่ไม่ถูกต้อง

อาจดึงดูดใจสำหรับบางคนที่เห็นผลและต้องการเปลี่ยนขนาดยาหรือเลิกใช้ยา อย่างไรก็ตาม สิ่งนี้อาจเป็นอันตรายได้ การหยุดยาบางชนิดกะทันหันอาจทำให้เกิดอาการถอนยาได้ อย่าเปลี่ยนวิธีรับประทานยาโดยไม่ปรึกษาเภสัชกรและแพทย์ของคุณก่อน

การแบ่งปันผลการทดสอบ PGx ของคุณกับแพทย์ทุกคนที่เกี่ยวข้องกับการดูแลของคุณสามารถช่วยป้องกันความล้มเหลวของยาและปรับปรุงความปลอดภัยได้ เภสัชกรได้รับการฝึกอบรมมากขึ้นในด้านเภสัชพันธุศาสตร์ และสามารถทำหน้าที่เป็นแหล่งข้อมูลในการตอบคำถามหรือข้อกังวลที่เกี่ยวข้องกับยาได้

การทดสอบ PGx ที่ไม่ได้รับอนุญาตจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาไม่สามารถตีความทางคลินิกได้ ดังนั้นจึงไม่สามารถใช้แจ้งการสั่งจ่ายยาได้ ไม่ควรเพิ่มผลลัพธ์จากการทดสอบเหล่านี้ลงในเวชระเบียนของคุณ

ประโยชน์ของการทดสอบ PGx
การทดสอบ PGx ที่เข้าถึงผู้บริโภคโดยตรงสามารถช่วยให้ผู้ป่วยสนับสนุนตนเอง และมีส่วนร่วมอย่างแข็งขันในการดูแลสุขภาพของตน โดยเพิ่มการเข้าถึงและความรู้เกี่ยวกับข้อมูลทางพันธุกรรมของพวกเขา

ความรู้ของผู้ป่วยเกี่ยวกับโปรไฟล์ทางพันธุกรรม PGx มีศักยภาพในการปรับปรุงความปลอดภัยในการรักษา ตัวอย่างเช่น การศึกษาในปี 2023 กับผู้ป่วยมากกว่า 6,000 รายในยุโรป พบว่าผู้ที่ใช้ผลลัพธ์ PGx เพื่อเป็นแนวทางในการรักษาด้วยยา มีโอกาสน้อยลง 30%ที่จะเกิดอาการไม่พึงประสงค์จากยา

ผลการทดสอบ PGx ส่วนใหญ่จะยังคงใช้ได้ตลอดชีวิตของผู้ป่วย และไม่จำเป็นต้องทำการทดสอบซ้ำ เว้นแต่จะต้องมีการประเมินยีนหรือตัวแปรเพิ่มเติม เมื่อมีการวิจัยเพิ่มเติมเกี่ยวกับตัวแปรของยีน คำแนะนำในการสั่งจ่ายยาอาจได้รับการอัปเดต

โดยรวมแล้ว ข้อมูลทางพันธุกรรมจากการทดสอบ PGx ที่เข้าถึงผู้บริโภคโดยตรงสามารถช่วยให้คุณร่วมมือกับผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพเพื่อเลือกยาที่มีประสิทธิภาพมากขึ้นโดยมีความเสี่ยงต่อผลข้างเคียงน้อยลง นักการเมืองต้องการที่จะรับฟัง – เพื่อรับฟังข่าวภาคค่ำ, เพื่อโฆษณาความสำเร็จทางกฎหมายของพวกเขา และเพื่อให้ผู้คนรู้จักแพลตฟอร์มของพวกเขา แต่เมื่อได้รับโอกาสพูดคุยกับผู้มีสิทธิเลือกตั้ง พวกเขามักจะแบ่งปันรายละเอียดเกี่ยวกับชีวิตส่วนตัวของตนแทน

ทิม สก็อตต์ ผู้สมัครชิงตำแหน่งประธานาธิบดีใช้การปรากฏตัวในรายการ Fox News ในเดือนกันยายน 2023 เพื่อพูดคุยเกี่ยวกับชีวิตการออกเดทของเขาโดยกล่าวว่าผู้มีสิทธิเลือกตั้งจะได้พบกับแฟนสาวของเขาในไม่ช้า บน Twitter วุฒิสมาชิกเท็ด ครูซ มักจะโพสต์คลิปฟุตบอลและภาพเซลฟี่ในการแข่งขันกีฬา

และในเดือนกรกฎาคม ปี 2023 ประธานาธิบดีโจ ไบเดน ซึ่งเรียกตัวเองว่าเป็น “คนขายไอศกรีม”ได้ทวีตภาพตัวเองถือโคนไอศกรีมพร้อมคำบรรยายว่า “ ในหนังสือของฉัน ทุกวันคือวันไอศกรีมแห่งชาติ” ”

แนวโน้มของนักการเมืองที่แบ่งปันข้อมูลส่วนบุคคลนี้ไม่ใช่เรื่องใหม่

การศึกษาหนึ่งเกี่ยวกับทวีตของแคมเปญพบว่าผู้สมัครรัฐสภาในปี 2012 มีแนวโน้มที่จะทวีตเกี่ยวกับชีวิตส่วนตัวของพวกเขามากกว่าแพลตฟอร์มนโยบาย

เหตุใดนักการเมืองจึงแบ่งปันเรื่องราวชีวิตส่วนตัวของตนมากมายในเส้นทางการรณรงค์?

ฉันเป็นนักวิชาการรัฐศาสตร์และงานวิจัยของฉันแสดงให้เห็นว่าเมื่อผู้คนมองว่าเจ้าหน้าที่ที่ได้รับการเลือกตั้งเป็นเพียงบุคคล ไม่ใช่แค่นักการเมืองเท่านั้น มันจะเพิ่มความนิยมให้กับพวกเขา นอกจากนี้ยังช่วยลดการแบ่งขั้วของพรรคในมุมมองของประชาชนต่อนักการเมืองอีกด้วย

Ted Cruz ถือเสื้อแข่งสีเขียวพร้อมชื่อของเขาขณะยืนอยู่บนโพเดียม
วุฒิสมาชิกเท็ด ครูซ ได้รับเสื้อแข่งของฟิลาเดลเฟีย อีเกิลส์ในการชุมนุมทางการเมืองที่ฟิลาเดลเฟียในปี 2561 Bastiaan Slabbers/NurPhoto ผ่าน Getty Images
‘บ้านไพ่’ ถึงน้ำจิ้มรสเด็ด
งานวิจัยของฉันได้รับแรงบันดาลใจจากคอลัมน์รายสัปดาห์ “ 25 สิ่งที่คุณไม่รู้เกี่ยวกับฉัน ” ที่ตีพิมพ์ในนิตยสารบันเทิงคนดัง Us Weekly แม้ว่านักแสดง นักดนตรี และบุคคลที่มีชื่อเสียงด้านเรียลลิตี้ทีวีจะแชร์ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับตนเองหรือชีวิตส่วนตัวของพวกเขาในคอลัมน์นี้เป็นประจำ แต่ก็มีนักการเมืองหลายคนที่ได้รับการกล่าวถึงตลอดหลายปีที่ผ่านมา

ในปี 2016 ครูซผู้ลงสมัครชิงตำแหน่งประธานาธิบดีในขณะนั้นเล่าให้นิตยสารทราบว่าวิดีโอเกมเกมแรกของเขาคือ Pong และเขาได้ดูซีรีส์ดราม่าของ Netflix เรื่อง House of Cards ทุกตอนแล้ว ตอนที่เธอลงสมัครชิงตำแหน่งประธานาธิบดีในปี 2559 อดีตรัฐมนตรีต่างประเทศฮิลลารี คลินตันเล่าว่าเธอชอบนิยายแนวลึกลับและชอบทุกอย่างที่เผ็ดร้อน

ฉันสนใจว่ารายละเอียดเกี่ยวกับอัตชีวประวัติและเชิงการเมืองเหล่านี้เปลี่ยนแปลงวิธีที่ผู้คนประเมินเจ้าหน้าที่ที่ได้รับเลือกหรือไม่

ในส่วนหนึ่งของการวิจัยของฉัน ฉันสังเกตเห็นห้ารายการจากรายการที่ครูซมอบให้ Us Weekly ในปี 2559 พร้อมด้วยรายละเอียดอัตชีวประวัติที่คล้ายกันห้ารายการที่รวบรวมจากข่าวในปีเดียวกันนั้นเกี่ยวกับวุฒิสมาชิกเบอร์นี แซนเดอร์ส

รายละเอียดเกี่ยวกับครูซรวมถึงภาพยนตร์เรื่องโปรดของเขาคือ “The Princess Bride” และครั้งหนึ่งเขาเคยถูกพักการเรียนในโรงเรียนมัธยมปลายเนื่องจากโดดเรียนเพื่อเล่นฟุตบอล ขณะเดียวกัน แซนเดอร์สได้แชร์ในการสัมภาษณ์ข่าวว่าเขาเป็นแฟนรายการทีวีเรื่อง Modern Family และเขาขอแต่งงานกับภรรยาของเขาที่ลานจอดรถของร้านอาหาร Friendly’s

จากนั้น ฉันได้แชร์รายละเอียดเหล่านี้กับกลุ่มตัวอย่างที่เป็นตัวแทนระดับประเทศซึ่งมีชาวอเมริกัน 1,000 คนในแบบสำรวจที่ดำเนินการก่อนการเลือกตั้งปี 2020 ครึ่งหนึ่งถูกขอให้ให้คะแนนวุฒิสมาชิก ในขณะที่อีกครึ่งหนึ่งได้รับรายการรายละเอียดอัตชีวประวัติรายการใดรายการหนึ่งก่อนที่จะให้คะแนนความชื่นชอบต่อวุฒิสมาชิก

ฉันพบว่าผู้ที่อ่านรายละเอียดเกี่ยวกับอัตชีวประวัติให้การประเมินนักการเมืองที่อบอุ่นกว่าผู้ที่ไม่ได้เรียนรู้ข้อเท็จจริงเหล่านี้

แม้ว่าทั้งครูซและแซนเดอร์สจะเป็นที่รู้จักดีและมีเนื้อหาที่แบ่งขั้วนักการเมือง แต่สมาชิกของสาธารณชนก็เปลี่ยนความคิดเห็นของพวกเขาที่มีต่อวุฒิสมาชิกเมื่อพวกเขาค้นพบข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับพวกเขาในฐานะประชาชนอีกเล็กน้อย

ฉันยังพบว่ารายละเอียดเกี่ยวกับอัตชีวประวัติเหล่านี้นำไปสู่การให้คะแนนของผู้สมัครที่มีการแบ่งขั้วน้อยกว่าตามสายปาร์ตี้

ความจงรักภักดีของพรรคประชาชนมักจะกำหนดมุมมองต่อเจ้าหน้าที่ที่ได้รับการเลือกตั้ง ผู้คนให้คะแนนนักการเมืองที่ภักดีต่อพรรคพวกเหมือนกัน และให้คะแนนนักการเมืองที่มาจากฝ่ายตรงข้ามในทางลบมาก

แต่ในการค้นคว้าของฉัน ฉันพบว่ารายละเอียดเล็กๆ น้อยๆ เช่น ความชื่นชอบซุปกระป๋องของครูซ มีแนวโน้มที่จะเพิ่มคะแนนของเขาในหมู่พรรคเดโมแครตเป็นพิเศษ และความรักของแซนเดอร์สต่อกลุ่มดนตรี ABBAมีแนวโน้มที่จะปรับปรุงอันดับความชื่นชอบของเขาในหมู่รีพับลิกันเป็นพิเศษ

เรารู้ว่าผู้คนมักจะประเมินข้อมูลใหม่ผ่านเลนส์ของอคติที่เข้าข้างตนเอง โดยทั่วไปผู้คนยอมรับข้อมูลใหม่ๆ ที่เสริมมุมมองของตน และไม่เชื่อข้อมูลที่ไม่สอดคล้องกับความเชื่อเดิมของตน

แต่เมื่อนักการเมืองแบ่งปันรายละเอียดเกี่ยวกับอัตชีวประวัติ ผู้คนจะมองว่าพวกเขาเป็นมนุษย์ ไม่ใช่แค่ผ่านเลนส์ของอคติแบบพรรคพวกตามปกติเท่านั้น เมื่อนักการเมืองพูดถึงชีวิตส่วนตัวของพวกเขา ไม่เพียงแต่ดึงดูดผู้สนับสนุนเท่านั้น แต่ยังช่วยลดความรู้สึกเชิงลบที่ผู้คนมีต่อนักการเมืองจากพรรคฝ่ายตรงข้ามด้วย

Bernie Sanders เดินผ่านฝูงชนที่ยิ้มแย้มยืนอยู่ตรงหน้าภรรยาของเขา
วุฒิสมาชิกเบอร์นี แซนเดอร์สได้แบ่งปันรายละเอียดส่วนตัวเกี่ยวกับความสัมพันธ์ของเขากับเจน โอเมียรา แซนเดอร์ส ภรรยาของเขา ซึ่งถ่ายภาพร่วมกันในปี 2020 ภาพ Chip Somodevilla/Getty
สิ่งนี้หมายถึงอะไรสำหรับการเมือง
แม้ในช่วงเวลาที่การแบ่งแยกข้างผลักดันให้เกิดการเลือกตั้ง แต่ก็ยังมีคุณค่าในการเป็นที่ชื่นชอบ

สำหรับเจ้าหน้าที่ที่ได้รับการเลือกตั้งที่ต้องการเพิ่มการสนับสนุนในหมู่ผู้สนับสนุนพรรคคู่แข่ง การเปลี่ยนความสนใจไปที่บุคลิกภาพมากกว่าการเมืองแบบพรรคพวกอาจเป็นกลยุทธ์ที่มีประโยชน์

ฉันคิดว่าแนวทางนี้สามารถช่วยลดขั้วทางการเมืองได้

หากการรณรงค์ทางการเมืองมุ่งเน้นไปที่ผู้สมัครมากกว่าการเล่นซ้ำการแบ่งแยกพรรคพวกที่คุ้นเคย มุมมองของเจ้าหน้าที่ที่ได้รับการเลือกตั้งก็จะมีการแบ่งขั้วน้อยลงตามแนวพรรค

อาจเป็นเรื่องที่น่าสนใจที่จะมองข้ามเนื้อหาทางการเมืองในรายการทอล์คโชว์ยามดึกหรือนิตยสารบันเทิงคนดัง เป็นเพียงเรื่องไร้สาระและเบี่ยงเบนความสนใจจากการถกเถียงเรื่องนโยบายที่จริงจัง แต่เราก็รู้ด้วยว่าประเด็นทางนโยบายไม่ค่อยมีความสำคัญต่อคะแนนเสียงที่ผู้คนเลือก ความภักดี ของพรรคจะกำหนดการตัดสินใจของผู้คนเป็นส่วนใหญ่ ในช่วงเวลาแห่งการเมืองที่ฝักใฝ่พรรคพวกอย่างลึกซึ้ง การหาวิธีที่จะขัดจังหวะอคติของพรรคพวกและลดการแบ่งขั้วจะเป็นประโยชน์ ผู้ถูกคุมขังชาวอเมริกัน 5 คนได้รับการปล่อยตัวจากการคุมขังในอิหร่านแล้ว เนื่องจากเงื่อนไขของการแลกเปลี่ยนที่ทำให้พวกเขาเป็นอิสระกำลังถูกวิพากษ์วิจารณ์

ข้อตกลงระหว่างฝ่ายบริหารของไบเดนกับอิหร่านในการแลกเปลี่ยนอาจถูกมองว่าเป็นธุรกรรมทางธุรกิจที่เรียบง่ายเพื่อปลดปล่อยชาวอิหร่าน 5 คนจากการจำคุกในสหรัฐฯ และชาวอเมริกัน 5 คน ซึ่งบางคนถือสองสัญชาติ จากการถูกคุมขังในอิหร่าน

แต่ข้อตกลงดังกล่าวมีผลกระทบในวงกว้างมากขึ้นสำหรับความสัมพันธ์สหรัฐฯ-อิหร่าน อนาคตของโครงการนิวเคลียร์ของอิหร่าน และสำหรับความสัมพันธ์ที่ตึงเครียดระหว่างอิหร่านและอิสราเอลซึ่งส่วนใหญ่ถูกกำหนดโดยสถานะของความสามารถทางนิวเคลียร์ของอิหร่าน

ภายใต้ข้อตกลงดังกล่าว สหรัฐฯยกเลิกการอายัดรายได้จากน้ำมันของอิหร่านมูลค่า 6 พันล้านดอลลาร์สหรัฐเพื่อให้รัฐบาลอิหร่านสามารถซื้อสินค้าด้านมนุษยธรรม เช่น อาหารและยาได้ เงินดังกล่าวถูกระงับในบัญชีธนาคารของเกาหลีใต้ที่ถูกจำกัดในปี 2018 หลังจากที่ประธานาธิบดีโดนัลด์ ทรัมป์ ประธานาธิบดีในขณะนั้นดึงสหรัฐฯ ออกจากข้อตกลงนิวเคลียร์ของอิหร่าน และนำมาตรการคว่ำบาตรอิหร่านที่เข้มงวดของสหรัฐฯ กลับคืนมา สหรัฐฯ รัสเซีย จีน สหราชอาณาจักร ฝรั่งเศส และเยอรมนีบรรลุข้อตกลงกับอิหร่านในปี 2558

ตามส่วนหนึ่งของข้อตกลงตัวประกัน เจ้าหน้าที่อิหร่านสามารถใช้เงินดังกล่าวได้ภายใต้“ การกำกับดูแลที่เข้มงวด” ของกระทรวงการคลังสหรัฐฯ เท่านั้น ฝ่ายบริหารของ Biden ได้ออกการสละสิทธิ์เมื่อต้นเดือนกันยายน 2023เพื่อให้เจ้าหน้าที่ธนาคารระหว่างประเทศไม่กลัวการลงโทษของสหรัฐฯ เมื่อพวกเขาโอนเงินของอิหร่านที่เคยคว่ำบาตรไปยังธนาคารกลางของกาตาร์

กระนั้น ในโลกการเมืองโลก เรื่องต่างๆ แทบจะไม่เรียบง่ายหรือตรงไปตรงมาเท่าที่ควร ในความเป็นจริง ในกรณีนี้ สิ่งเหล่านี้แทบจะไม่ซับซ้อนไปกว่านี้เลย และเดิมพันทางภูมิรัฐศาสตร์และในประเทศที่เกี่ยวข้องก็แทบจะไม่สูงขึ้นเลย มีเหตุผลหลักสามประการสำหรับเรื่องนี้

1. อิหร่านเป็นประเด็นที่มีมายาวนานในการเมืองภายในของสหรัฐฯ
นับตั้งแต่วิกฤตตัวประกันชาวอิหร่านในปี 1979ซึ่งทำให้ความหวังของประธานาธิบดีจิมมี คาร์เตอร์ในการดำรงตำแหน่งสมัยที่ 2 ยุติลง มีเพียงไม่กี่ประเทศที่ปลุกเร้าความเป็นศัตรูทางอารมณ์ ในสหรัฐฯได้มาก เท่ากับอิหร่าน ทันทีที่มีการประกาศข้อตกลงของประธานาธิบดีโจ ไบเดนกับอิหร่าน บรรดากลุ่มนักนโยบายต่างประเทศในสภาคองเกรส ซึ่งส่วนใหญ่มาจากพรรครีพับลิกัน เช่น วุฒิสมาชิกลินด์ซีย์ เกรแฮม และเท็ด ครูซ ต่างออกคำเตือนอันเลวร้าย

ผู้คนหลายร้อยคนยืนบนทางเท้าโบกธงชาติอเมริกันและริบบิ้นสีเหลืองตามแถวรถประจำทางที่วิ่งผ่าน
รถบัสที่บรรทุกอดีตตัวประกันชาวอเมริกัน 52 คนจากอิหร่านถูกกลุ่มผู้ปรารถนาดีบนถนนเพนซิลเวเนียอเวนิว ในกรุงวอชิงตัน ดี.ซี. เมื่อวันที่ 27 มกราคม 1981 Bettmann/via Getty Images
พวกเขาโต้แย้งว่าข้อตกลงดังกล่าวจะให้แรงจูงใจแก่อิหร่านในการจำคุกชาวอเมริกันจำนวนมากขึ้นด้วยข้อหาเท็จ เพื่อรับเงินค่าไถ่จากสหรัฐฯ ซึ่งรัฐบาลอิหร่านสามารถใช้เพื่อสนับสนุนการก่อการร้ายระหว่างประเทศได้

พวกเขาบ่นว่าข้อตกลงดังกล่าวไม่ได้ทำอะไรเลยเพื่อไม่ให้อิหร่านโจมตีกองทหารสหรัฐฯ ในซีเรียและอิรัก จากอันตรายต่อการจราจรทางเรือในอ่าวเปอร์เซียหรือจากการขายโดรนและอาวุธอันตรายอื่นๆ ให้กับรัสเซียเพื่อใช้ในสงครามที่มอสโกกับยูเครน อิหร่านอาจใช้เงินของอเมริกาเพื่อสนับสนุนโครงการนิวเคลียร์ของตนพวกเขาโต้แย้ง

การวิพากษ์วิจารณ์ส่วนใหญ่มีพื้นฐานมาจากการคาดเดาและการสันนิษฐานที่เป็นเท็จ ตัวอย่างเช่น มีเพียงกองทุนอิหร่านที่ถูกแช่แข็งเท่านั้นที่เกี่ยวข้องกับข้อตกลงนี้ ไม่ใช่เงินของสหรัฐฯ

อย่างไรก็ตาม ความขุ่นเคืองได้บ่อนทำลายความพยายามของฝ่ายบริหารของ Biden ที่จะมีส่วนร่วมกับอยาตุลลอฮ์ในกรุงเตหะราน และในที่สุดก็ใช้ข้อตกลงแลกเปลี่ยนนักโทษเพื่อบรรลุข้อตกลงนิวเคลียร์ฉบับใหม่กับอิหร่าน อย่างไรก็ตาม ฉันขอยืนยันว่าฝ่ายบริหารสามารถแจ้งเงื่อนไขของข้อตกลงให้สภาคองเกรสทราบล่วงหน้าเพื่อเตรียมสมาชิกได้ดีขึ้น ตัวอย่างเช่น รัฐมนตรีต่างประเทศ แอนโทนี บลิงเกน ลงนามการสละสิทธิ์ของธนาคารเมื่อวันที่ 8 กันยายน พ.ศ. 2566 แต่สภาคองเกรสได้รับแจ้งเพียงสามวันต่อมา

2. ขบวนการประท้วงในอิหร่าน
การแลกเปลี่ยนนักโทษถือเป็นชัยชนะเชิงสัญลักษณ์ของอิหร่านอย่างแน่นอน และมีแนวโน้มว่าจะได้รับการเฉลิมฉลองโดยสื่อที่ควบคุมโดยรัฐบาลของประเทศ ถึงกระนั้น บรรดานักบวชก็ปกครองมาเป็นเวลา 44 ปี แล้ว และมีคนเพียงไม่กี่คนในอิหร่านที่มีภาพลวงตาเกี่ยวกับลักษณะเผด็จการของชนชั้นสูงที่ปกครอง

ผู้คน บ้างนั่ง บ้างยืนประท้วงอยู่ข้างนอก บางคนถือป้ายในขณะที่บางคนใช้มือเพื่อแสดงสัญลักษณ์สันติภาพ
ผู้คนเข้าร่วมการประท้วงในกรุงบรัสเซลส์ ประเทศเบลเยียม เพื่อต่อต้านการเสียชีวิตของ Mahsa Amini ชาวอิหร่าน รูปภาพ Thierry Monasse / Getty
ในทางตรงกันข้าม ชาวอิหร่าน โดยเฉพาะคนหนุ่มสาว ซึ่งมีอายุระหว่าง 13 ถึง 27 ปีกลับชมภาพยนตร์ ดนตรี เสรีภาพทางการเมืองและผลิตภัณฑ์จากตะวันตกในแง่บวก หลังจากการห้ามขาย iPhone ในอิหร่านในปี 2022ผู้คนเริ่มซื้อ iPhone มือสองในตลาดมืดในราคาที่สูงกว่ามาก มากกว่าสองในสามของประชากร 89 ล้านคนของอิหร่านมีอายุต่ำกว่า 30 ปี

คนหนุ่มสาวจำนวนมากมีส่วนร่วมในขบวนการก่อความไม่สงบและประท้วงที่นำโดยผู้หญิงเป็นส่วนใหญ่ การเคลื่อนไหวดังกล่าวปะทุขึ้นในอิหร่านหลังเหตุการเสียชีวิตในเดือนกันยายน 2022 ในห้องขังของตำรวจต่อมาห์ซา อามินี เธอเป็นหญิงชาวอิหร่านวัย 22 ปีที่ถูกตำรวจศีลธรรมจับกุมเนื่องจากถูกกล่าวหาว่าไม่คลุมผมอย่างเหมาะสม

การเคลื่อนไหวดังกล่าวได้บ่อนทำลายความน่าเชื่อถือของระบอบการปกครองในหมู่ประชาชนอิหร่านอย่างรุนแรง แม้ว่าโลกตะวันตกจะมีความหวังว่าการเปลี่ยนแปลงทางการเมืองในอิหร่านกำลังเกิดขึ้น แต่อิหร่านได้ประหารชีวิตผู้ประท้วงเจ็ดคนและจับกุมผู้คนหลายพันคนเพื่อยุติการเคลื่อนไหว สหรัฐฯ คว่ำบาตรอิหร่านในเดือนตุลาคม 2022 ฐานปราบปรามผู้ประท้วง

การปราบปรามการประท้วงอย่างโหดร้ายอย่างไม่หยุดยั้งของรัฐบาลได้ผลักดันให้ผู้ประท้วงต้องอยู่ใต้ดิน แต่การเคลื่อนไหวยังคงดำเนินต่อไป ในความเป็นจริง การเคลื่อนไหวที่กำลังดำเนินอยู่ถือเป็นวิกฤตภายในประเทศที่รุนแรงที่สุดเท่าที่เคยมีมา

3. อนาคตของโครงการอาวุธนิวเคลียร์ของอิหร่านและเสถียรภาพโลก
การแลกเปลี่ยนนักโทษและการปล่อยกองทุนน้ำมันอิหร่านที่ถูกแช่แข็งได้ขจัดอุปสรรคร้ายแรงที่มีมายาวนานในการปรับปรุงความสัมพันธ์ระหว่างสหรัฐฯ และอิหร่าน ปฏิสัมพันธ์ของประเทศต่างๆ เต็มไปด้วยปัญหามานานจนทำให้เกิดความขัดแย้งทางทหารที่ลุกลามเป็นไปได้

การแลกเปลี่ยนนักโทษเป็นการยืนยันต่อระบอบการปกครองอิหร่านว่าสหรัฐฯ เป็นหุ้นส่วนการเจรจาที่เชื่อถือได้ นี่เป็นพื้นฐานที่สำคัญสำหรับการเปิดการเจรจานิวเคลียร์ อย่างเป็นทางการอีกครั้ง ซึ่งสหภาพยุโรปตั้งใจที่จะเริ่มในอีกไม่กี่เดือนข้างหน้า

ในข้อตกลงนิวเคลียร์ของอิหร่านปี 2015 รัฐบาลอิหร่านตกลงที่จะไม่พัฒนาระเบิดนิวเคลียร์เพื่อแลกกับการยกเลิกการคว่ำบาตรทางเศรษฐกิจ แต่นับตั้งแต่รัฐบาลทรัมป์ถอนตัวจากข้อตกลงดังกล่าว อิหร่านก็ได้เพิ่มสมรรถนะการเสริมสมรรถนะยูเรเนียมให้ใกล้เคียงกับระดับความบริสุทธิ์ 90%ที่จำเป็นในการผลิตอาวุธนิวเคลียร์

ความพยายามทั้งหมดที่จะกลับไปสู่ข้อตกลงปี 2558 ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าไร้ประโยชน์ ในปี 2022 การเจรจาที่จัดการประชุมใหม่พังทลายลงก่อนที่จะเริ่มด้วยซ้ำ อิหร่านปรารถนาที่จะได้รับคำมั่นสัญญาจากสหรัฐฯ ว่าข้อตกลงใดๆ ก็ตามที่บรรลุแล้วไม่สามารถถูกล้มล้างโดยประธานาธิบดีคนต่อไป ได้อีกต่อไป ฝ่ายบริหารของ Biden ไม่สามารถให้คำมั่นสัญญาอะไรเช่นนี้ได้

อย่างไรก็ตามตามรายงานของสื่อในระหว่างการเจรจาทางอ้อมระหว่างสหรัฐฯ-อิหร่านในโอมานในเดือนพฤษภาคม พ.ศ. 2566 สหรัฐฯ และอิหร่านบรรลุความเข้าใจเกี่ยวกับโครงการอาวุธนิวเคลียร์ของอิหร่าน มีรายงานว่า อิหร่านมุ่งมั่นที่จะไม่เสริมสมรรถนะยูเรเนียมให้มีระดับความบริสุทธิ์เกินกว่า 60% ไม่อนุญาตให้กองกำลังตัวแทน ของอิหร่านโจมตีกองทหารสหรัฐฯ ในซีเรียและอิรักและไม่ติดอาวุธให้รัสเซียอย่างกว้างขวางยิ่งขึ้น เจ้าหน้าที่โอมาน ทำหน้าที่เป็นผู้ส่งสาร ให้กับทั้งสองประเทศ

อย่างเป็นทางการ ทั้งฝ่ายบริหารของ Biden และผู้นำอิหร่านโต้แย้งว่าพวกเขาบรรลุข้อตกลงที่ไม่เป็นทางการ แต่ละฝ่ายกลัวผลสะท้อนกลับภายในประเทศ

ผู้หญิงที่ยืนอยู่กลางแจ้งถือป้ายสองอันอยู่ในมือ หนึ่งอ่านว่า
Roxanne Tahbaz ลูกสาวของ Morad Tahbaz ซึ่งถูกควบคุมตัวในอิหร่าน ถือป้ายด้านนอกหน่วยงานราชการในลอนดอนเมื่อวันที่ 13 เมษายน 2022 รูปภาพของ Rob Pinney/Getty
การแลกเปลี่ยนนักโทษจะไปได้ดีกว่าการนำพลเมืองสหรัฐฯ ที่ถูกคุมขังออกจากอิหร่าน และการปล่อยกองทุนน้ำมันของอิหร่านที่ถูกแช่แข็งด้วยเหตุผลด้านมนุษยธรรม นี่อาจเป็นพื้นฐานในการทำให้แน่ใจว่าอิหร่านจะละเว้นจากการโจมตีกองทหารอเมริกัน สร้างอันตรายให้กับสายการเดินเรือระหว่างประเทศ และติดอาวุธรัสเซียเพื่อทำสงครามในยูเครน

สิ่งสำคัญที่สุดคือ การแลกเปลี่ยนนักโทษอาจเป็นก้าวสำคัญของชาติตะวันตกในการบรรลุข้อตกลงจำกัดนิวเคลียร์อย่างไม่เป็นทางการฉบับใหม่กับอิหร่าน สิ่งนี้จะสร้างเสถียรภาพให้กับตะวันออกกลางทั้งหมดโดยป้องกันการโจมตีของอิสราเอลต่ออิหร่านหากอิหร่านต้องพัฒนาระเบิดนิวเคลียร์ต่อไป

หมายเหตุบรรณาธิการ: เรื่องราวนี้ได้รับการอัปเดตเพื่อสะท้อนถึงการปล่อยตัวผู้ถูกคุมขังชาวอเมริกัน 5 คนจากอิหร่านเมื่อวันที่ 18 กันยายน 2023 โรคที่เกิดในครอบครัวมักมีสาเหตุทางพันธุกรรม บางชนิดเป็นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคโดยตรงหากสืบทอดมา บางชนิดเป็นยีนเสี่ยงที่ส่งผลต่อร่างกายในลักษณะที่เพิ่มโอกาสที่บางคนจะเป็นโรคนี้ ในโรคอัลไซเมอร์การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในยีนใดยีนหนึ่งในสามยีนสามารถทำให้เกิดโรคได้ และยีนเสี่ยงอื่นๆ อาจเพิ่มหรือลดความเสี่ยงในการเกิดโรคอัลไซเมอร์

การกลายพันธุ์หรือตัวแปรทางพันธุกรรมบางอย่างมีปฏิกิริยากับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมอื่นๆ ที่นำไปสู่โรคอัลไซเมอร์ ในบางกรณี การเปลี่ยนแปลงของยีนสามารถโต้ตอบกับตัวแปรทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรคอัลไซเมอร์ในลักษณะที่พิสูจน์ได้ว่ามีประโยชน์ พวกเขาระงับการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาของสมองซึ่งปกติจะนำไปสู่การกลายพันธุ์อื่น ๆ ยีนป้องกันเหล่านี้สามารถชะลอหรือป้องกันการเสื่อมถอยของการรับรู้ได้อย่างมาก ในรายงานผู้ป่วยสองรายล่าสุด เกี่ยวกับโรคอัลไซเมอร์จากครอบครัว การกลายพันธุ์ทำให้อาการของโรคอัลไซเมอร์ล่าช้ามานานหลายทศวรรษ

ฉันเป็นนักประสาทวิทยาและนักประสาทวิทยาที่ใช้เวลาศึกษาโรคอัลไซเมอร์และภาวะสมองเสื่อมทั้งในห้องปฏิบัติการและในคลินิก การพิจารณาว่ายีนส่งผลต่อเคมีในสมองอย่างไรมีความสำคัญต่อการทำความเข้าใจว่าโรคอัลไซเมอร์ดำเนินไปอย่างไร และวางแผนการแทรกแซงเพื่อป้องกันหรือชะลอความเสื่อมทางสติปัญญา

สมมติฐานอะไมลอยด์
ในช่วงต้นทศวรรษ 1990 นักวิทยาศาสตร์ได้เสนอสมมติฐานเกี่ยวกับอะไมลอยด์เพื่ออธิบายว่าโรคอัลไซเมอร์มีการพัฒนาอย่างไร การเปลี่ยนแปลงทางระบบประสาทครั้งแรกที่ตรวจพบในสมองของผู้ป่วยโรคอัลไซเมอร์คือการก่อตัวของแผ่นอะไมลอยด์ซึ่งเป็นกลุ่มของชิ้นโปรตีนที่เรียกว่าเบต้า-อะไมลอยด์ การเปลี่ยนแปลงอื่นๆ ในสมองของโรคอัลไซเมอร์ เช่น การสะสมของโปรตีนผิดปกติอีกประเภทหนึ่งที่เรียกว่า neurofibrillary tangles คาดว่าจะเกิดขึ้นภายหลังในช่วงของโรค

เบต้า-อะไมลอยด์เริ่มสะสมในสมองนานถึง 15 ปีก่อนที่จะแสดงอาการ อาการมีความสัมพันธ์กับจำนวนเส้นใยประสาทที่พันกันในสมอง ยิ่งพันกันมากเท่าใด การรับรู้ก็ยิ่งแย่ลงเท่านั้น นักวิจัยได้พยายามที่จะพิจารณาว่าการป้องกันหรือกำจัดคราบอะไมลอยด์ออกจากสมองจะเป็นการรักษาที่มีประสิทธิผลหรือไม่

โรคอัลไซเมอร์เกิดจากการสะสมของโปรตีนที่ผิดปกติในสมอง
ลองจินตนาการถึงความตื่นเต้นของชุมชนวิทยาศาสตร์ในทศวรรษ 1990 เมื่อนักวิจัยระบุยีนที่แตกต่างกันสามยีนที่ทำให้เกิดโรคอัลไซเมอร์ในครอบครัว และทั้งสามยีนเกี่ยวข้องกับเบต้า-อะไมลอยด์

ประการแรกคือยีนโปรตีนสารตั้งต้นของอะไมลอยด์ ยีนนี้สั่งให้เซลล์ผลิตโปรตีนสารตั้งต้นของอะไมลอยด์ ซึ่งแตกตัวออกเป็นชิ้นเล็ก ๆ รวมถึงเบต้า-อะไมลอยด์ที่สร้างแผ่นอะไมลอยด์ในสมอง

ยีนที่สองเรียกว่าpresenilin 1 หรือ PSEN-1ซึ่งเป็นโปรตีนที่จำเป็นในการตัดโปรตีนของสารตั้งต้นให้เป็นเบต้า-อะไมลอยด์

ยีนที่สามpresenilin 2 หรือ PSEN-2มีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับ PSEN-1 แต่พบได้ในครอบครัวจำนวนน้อยกว่าที่เป็นโรคอัลไซเมอร์ในครอบครัว

การค้นพบนี้ช่วยเพิ่มความแข็งแกร่งให้กับคำอธิบายสมมติฐานของโรคอะไมลอยด์ อย่างไรก็ตามความไม่แน่นอนและการต่อต้านสมมติฐานอะไมลอยด์ได้พัฒนาขึ้นในช่วงหลายทศวรรษที่ผ่านมา ส่วนหนึ่งเชื่อมโยงกับการยอมรับว่ากระบวนการอื่นๆ อีกหลายกระบวนการ เช่น เส้นใยประสาทพันกัน การอักเสบ และการกระตุ้นระบบภูมิคุ้มกัน ยังเกี่ยวข้องกับการเสื่อมของระบบประสาทที่พบในโรคอัลไซเมอร์ด้วย

สมมติฐานนี้ ได้รับการตอบโต้อย่างมีนัยสำคัญหลังจากการทดลองทางคลินิกหลายครั้งที่พยายามปิดกั้นผลกระทบของอะไมลอยด์หรือกำจัดออกจากสมองไม่ประสบผลสำเร็จ ในบางกรณี การรักษามีผลข้างเคียงที่สำคัญ นักวิจัยบางคนมี การป้องกัน สมมติฐานที่แข็งแกร่ง แต่จนกว่าการทดลองทางคลินิกบนพื้นฐานของสมมติฐานอะไมลอยด์จะสามารถแสดงผลลัพธ์ที่แน่ชัดได้ ความไม่แน่นอนก็จะยังคงอยู่

การค้นพบทางพันธุกรรมที่มีผลกระทบต่อการรักษา
กรณีโรคอัลไซเมอร์ ส่วนใหญ่ – มากกว่า 90%เกิดขึ้นในช่วงปลายชีวิต โดยความชุกของโรคจะเพิ่มมากขึ้นเรื่อยๆ เมื่ออายุ 65 ปีขึ้นไป กรณีดังกล่าวมักเกิดขึ้นเป็นระยะๆ โดยไม่มีประวัติครอบครัวที่ชัดเจนเกี่ยวกับโรคอัลไซเมอร์

อย่างไรก็ตาม มีครอบครัวจำนวนค่อนข้างน้อยที่มีหนึ่งในสามการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของโรคนี้ ในโรคอัลไซเมอร์จากครอบครัว 50% ของแต่ละรุ่นจะได้รับยีนที่กลายพันธุ์และพัฒนาโรคเร็วขึ้นมาก โดยปกติแล้วจะอยู่ในช่วงอายุ 30 ถึง 50 ต้นๆ

ในปี 2019 และ 2023 นักวิจัยระบุการเปลี่ยนแปลงในยีนอื่นอีกอย่างน้อย 2 ยีนที่ทำให้อาการของโรคอัลไซเมอร์เกิดความล่าช้าอย่างเห็นได้ชัดในผู้ที่เป็นโรคอัลไซเมอร์ในครอบครัว ยีนกลายพันธุ์เหล่านี้พบได้ในครอบครัวขนาดใหญ่มากในโคลอมเบีย ซึ่งสมาชิกมีแนวโน้มที่จะพัฒนาอาการของโรคอัลไซเมอร์เมื่ออายุ 40 ปี

ผู้หญิง คนหนึ่งในครอบครัวที่มียีน PSEN-1 กลายพันธุ์ไม่มีอาการทางการรับรู้ใดๆจนกระทั่งเธออายุ 70 ​​ปี การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมแสดงให้เห็นว่าเธอมีการกลายพันธุ์เพิ่มเติมในยีนที่เข้ารหัสโปรตีนที่เรียกว่า apolipoprotein Eหรือ ApoE นักวิจัยเชื่อว่าการกลายพันธุ์นี้เรียกว่าตัวแปรไครสต์เชิร์ชซึ่งตั้งชื่อตามเมืองในนิวซีแลนด์ซึ่งเป็นที่ค้นพบการกลายพันธุ์ครั้งแรก มีหน้าที่แทรกแซงและชะลอการเกิดโรคของเธอ

ที่สำคัญ สมองของเธอมีคราบจุลินทรีย์อะไมลอยด์อยู่มาก แต่มีเส้นใยประสาทพันกันน้อยมาก สิ่งนี้ชี้ให้เห็นว่าการเชื่อมโยงระหว่างคนทั้งสองขาดหายไป และจำนวนสายพันกันของเส้นใยประสาทที่ถูกระงับก็ทำให้การสูญเสียการรับรู้ช้าลงเช่นกัน

นักวิจัยได้ศึกษาบางครอบครัวในโคลอมเบียซึ่งมีสายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งชะลอการลุกลามของโรคอัลไซเมอร์
ในเดือนพฤษภาคม พ.ศ. 2566 นักวิจัยรายงานว่าพี่น้องสองคนในครอบครัวใหญ่เดียวกันไม่ได้มีปัญหาด้านความจำจนกระทั่งอายุ 60 หรือปลายยุค 70 และพบว่ามีการกลายพันธุ์ในยีนที่สร้างรหัสให้กับโปรตีนที่เรียกว่ารีลิน การศึกษาในหนูแนะนำว่า reelin มีฤทธิ์ป้องกันการสะสมของคราบพลัคอะไมลอยด์ในสมอง ในสมองของผู้ป่วยเหล่านี้ เช่นเดียวกับผู้ป่วยที่เป็นโรคไครสต์เชิร์ช มีแผ่นอะไมลอยด์ขนาดใหญ่ แต่มีเส้นใยประสาทพันกันน้อยมาก การสังเกตนี้ยืนยันว่าสายพันกันรับผิดชอบต่อการสูญเสียการรับรู้และมีหลายวิธีในการ “ตัดการเชื่อมต่อ” การสะสมของอะไมลอยด์และนิวโรไฟบริลลารี

การค้นหายาที่อาจเลียนแบบผลการป้องกันของตัวแปรไครสต์เชิร์ชหรือการกลายพันธุ์ของรีลินอาจช่วยชะลออาการของโรคอัลไซเมอร์ในผู้ป่วยทุกราย เนื่องจากอาการอัลไซ เมอร์ที่ไม่ใช่ครอบครัวส่วนใหญ่เกิดขึ้นหลังอายุ 70 ​​หรือ 75 ปี การที่อาการแรกเริ่มของโรคอัลไซเมอร์ล่าช้าไป 10 ปีอาจส่งผลกระทบอย่างมากในการลดความชุกของโรค

การค้นพบนี้แสดงให้เห็นว่าโรคอัลไซเมอร์สามารถชะลอได้ และหวังว่าจะนำไปสู่การรักษาใหม่ๆ เพิ่มเติม ซึ่งสักวันหนึ่งไม่เพียงแต่สามารถรักษาโรคเท่านั้น แต่ยังป้องกันได้เช่นกัน

เริ่มและหยุด
แม้จะมีข้อสงสัยและความล้มเหลวในการรักษามาเป็นเวลากว่า 20 ปี แต่ในช่วงหลายปีที่ผ่านมากลับได้เห็นผลลัพธ์เชิงบวกจากการรักษาที่แตกต่างกัน 3 วิธี ได้แก่ aducanumab, lecanemab และ donanemab ซึ่งช่วยขจัดคราบจุลินทรีย์อะไมลอยด์และสูญเสียการทำงานของการรับรู้ได้ช้าไปบ้าง แม้ว่ายังคงมีการถกเถียงกันอยู่ว่าการลดลงช้าลงนั้นมีนัยสำคัญทางคลินิกมากน้อยเพียงใด แต่ความสำเร็จเหล่านี้ให้การสนับสนุนสมมติฐานของอะไมลอยด์ พวกเขายังแนะนำว่าจำเป็นต้องใช้กลยุทธ์อื่นเพื่อการรักษาที่เหมาะสมที่สุด

FDA อนุมัติยา aducanumab (Aduhelm) สำหรับโรคอัลไซเมอร์ในเดือนมิถุนายน 2021 จนทำให้เกิดข้อโต้แย้งมากมาย
การอนุมัติของสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาแห่งสหรัฐอเมริกาในปี 2021 ให้ใช้ aducanumab การรักษาด้วยแอนติบอดีสำหรับโรคอัลไซเมอร์เป็นครั้งแรก ซึ่งจำหน่ายภายใต้ชื่อแบรนด์ Aduhelmยังคงเป็นที่ถกเถียงกัน มีเพียงหนึ่งในสองการทดลองทางคลินิกที่ทดสอบความปลอดภัยและประสิทธิผลในคนเท่านั้นที่ให้ผลลัพธ์ที่เป็นบวก FDA อนุมัติยานี้บนพื้นฐานของการศึกษาเดี่ยวนั้นผ่านกระบวนการอนุมัติแบบเร่งด่วนซึ่งการรักษาที่ตรงตามความต้องการทางคลินิกที่ไม่ได้รับการตอบสนองสามารถได้รับการอนุมัติแบบเร่งด่วนได้

แอนติบอดีตัวที่สองชื่อlecanemab ซึ่งขายในชื่อ Leqembiได้รับการอนุมัติในเดือนมกราคม พ.ศ. 2566 ผ่านทางวิธีการอนุมัติแบบเร่งรัดเดียวกัน จากนั้นได้รับการอนุมัติโดยสมบูรณ์ในเดือนกรกฎาคม พ.ศ. 2566

โดเนแมบ แอนติบอดีตัวที่สาม ประสบความสำเร็จในการทดลองทางคลินิกระยะที่ 3และกำลังรอข้อมูลด้านความปลอดภัยเพิ่มเติม เมื่อยื่นต่อ อย. แล้ว หน่วยงานจะพิจารณาอนุมัติยา